出生前診断

胎児の首の後ろに黒く抜けて見える部分（Nuchal translucency; NT）、鼻骨、静脈管血流、三尖弁血流（右心房心室間の血流）を観察します。これらに異常所見を認めると、21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミーといった染色体異常に罹患している確率が高くなるとされ、この確率を算出します。頭蓋骨、四肢長管骨、腹壁、胃、膀胱などの構造も可能な範囲で確認します。結果は当日ご説明します。染色体異常の確定診断には羊水検査や絨毛検査が必要です、超音波検査時間として約15分間の枠をお取りします。胎児の向きや母体の体格などの検査条件によって、描出まで長く時間を要することがあります。正確な観察・計測ができなかった場合、後日再検査とさせていただくことがあります。

妊娠初期胎児精密超音波検査で胎児のご病気のリスクが低いと判断された場合に、血液検査値（血清マーカーfreeβHCG, PAPP-A）、母体臨床情報を超音波検査所見と組み合わせ、染色体異常の21トリソミー（ダウン症）、18トリソミー、13トリソミーの確率を算出します。、21トリソミーの95％を検出します。結果は検査の2〜3診療日以降にご説明します。診断確定には羊水検査や絨毛検査が必要です。

母体年齢などの臨床情報、母体採血による血清マーカー（AFP, hCG, uE3, Inhibin-A）の計測値より、胎児が21トリソミー、18トリソミー、神経管開存症に罹患している確率を算出します。結果は検査の約2週間後にご説明します。染色体異常の診断確定には羊水検査や絨毛検査、神経管開存症の診断確定には画像検査が必要です。